谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas：全面预测人类基因组 90 亿种单核苷酸变异

谷歌 DeepMind 于 2026 年 9 月 8 日发布 AlphaGenome Atlas 数据平台，预先计算并汇总了人类基因组中全部 90 亿种单核苷酸变异的分子效应预测，为基因组学与罕见病机制研究提供了系统性预计算参考图谱。

• 数据集规模达 1 PB，比 AlphaFold 数据库大 30 倍以上，覆盖编码区（2%）以及此前较难系统解读的非编码区（98%）基因变异。
• 平台结合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测能力，推出单一指标「AVI 评分」，用于综合量化和排序变异潜在的生物学影响与致病风险。
• 早期外部合作研究显示，博德研究所利用该评分筛查出与癫痫性脑病相关的 DNM1 基因变异，埃克塞特大学基于英国生物样本库多发现了 22% 的非编码区基因关联。
• 平台已通过网页门户与 API 面向学术界免费开放，并计划后续在谷歌云开放商业权限。
• 影响/看点：全基因组变异效应的预计算开放可能显著缩短非编码区致病变异的初步筛查周期，但其实际临床转化价值仍取决于湿实验验证的复现率以及生物学机制的深入解析。
• 资料依据：
• IT之家（2026-09-08）：https://www.ithome.com/0/999/937.htm
• Google DeepMind Blog（2026-09-08）：https://blog.google/technology/ai/google-deepmind-alphagenome-atlas/

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